2種類の出生前診断

出生前診断は「非確定的（非侵襲的）検査」と「確定的（侵襲的）検査」に分かれます。

非確定的検査

超音波（エコー）検査
NIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）
母体血清マーカー検査

確定的検査

羊水検査
絨毛検査

安全な非確定的検査に対し、確定的検査は流産のリスクがわずかながら存在します。母体の腹部へ針を刺して細胞を採取するため、身体への負担が大きいからです。

しかし、非確定的検査の結果はあくまで確率であり、偽陽性、偽陰性の可能性も考えられます。とくにNIPTは、母体の年齢によって陽性かどうかを正確に診断することが難しくなるのです。

診断結果を確定するには、NIPTだけでは不十分であることも理解しておきましょう。

続いて、NIPTの受診の助けになるサイトをピックアップしました。

NIPTはどこで受けられる？クリニック検索サイト

DNAのかけらを特殊な機械で集めて検査することで、ダウン症候群のような染色体異常の有無を赤ちゃんが生まれる前に調べることができるようになったのです。この検査が「nipt」で、日本では2013年から開始されたため「新型出生前診断」と呼ぶこともありますが、正確には「無侵襲的出生前遺伝学的検査」といいます。

出典：出生前診断のWebメディアniptクリニックナビ：nipt│穏やかな妊婦ライフを過ごすための新型出生前診断

NIPTを受診できる全国のクリニックを検索できます。

大学病院の掲載情報なので信頼性抜群！

ご夫婦が特定の遺伝性疾患の保因者であったり、以前に遺伝性疾患の児の妊娠既往があり次回の妊娠でも罹患の可能性が高まっているといった場合には、出生前診断が可能な場合があります。ただし、その疾患が重篤な場合で、遺伝学的検査が実施できるための情報が揃っていることなど、いくつかの条件がありますので、詳細はまず外来を受診していただいての相談となります。

出典：兵庫医科大学病院　出生前診断：出生前診断とは

大学病院のサイトのため、事実にもとづいた内容が掲載されています。

いざ診断となると不安！Q&Aでギモンを解決

胎児診療科周産期遺伝外来に関するよくあるご質問と、その回答を掲載しております。

出典：国立成育医療研究センター：周産期遺伝外来よくあるご質問

診断にあたりよくある質問がまとめられています。当日の持ち物など、ちょっとしたことまでわかりやすいです。

NIPTによる診断結果は100％ではない

NIPTの検査結果は精度が高いといわれていますが、100％断言できるものではありません。
NIPTの結果だけをもとに判断するのは、早計であるといえます。
命がかかった問題ですから、冷静に、慎重な判断ができるようにしていきましょう。

婦人科系